الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم. هذا المرض يجعل من يعاني من أعراض نقص الدم أو فقر الدم. أكثر أنواع الثلاسيميا شيوعًا هي الأنواع الرئيسية والثانوية. ما هو الفرق بين الثلاسيميا الكبرى والصغرى؟ أيهما أثقل؟
ما هي أنواع الثلاسيميا؟
ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الهيموجلوبين. الهيموجلوبين مادة موجودة في خلايا الدم الحمراء بوظيفة حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يتكون الهيموغلوبين من ترتيب تسلسلي يسمى ألفا وبيتا.
بشكل عام ، هناك عدة أقسام لأنواع الثلاسيميا. بناءً على شدة المرض ، ينقسم المرض إلى الثلاسيميا الكبرى ، والمتوسطة ، والثانوية.
بناءً على بنية السلسلة التي تعرضت للتلف ، تنقسم الثلاسيميا إلى ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا. إن مقدار الضرر الذي يحدث هو الذي يحدد شدته وهو الفرق بين الثلاسيميا الكبرى والثانوية.
1. الثلاسيميا الصغرى
الثلاسيميا الصغرى هي حالة ينخفض فيها عدد سلاسل ألفا أو بيتا بشكل طفيف. لذلك ، فإن أعراض فقر الدم التي يظهرها الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى تكون خفيفة بشكل عام ، أو حتى غائبة في بعض الحالات.
حتى إذا كان مرض الثلاسيميا الصغرى يعاني من أعراض خفيفة لفقر الدم ، أو حتى لا يظهر أي أعراض ، فلا يزال بإمكان الأشخاص المصابين بالثلاسيميا نقل المرض أو الجين الإشكالي إلى أطفالهم في المستقبل. لذلك ، يجب اتخاذ بعض الاحتياطات لتقليل فرصة إنجاب الأطفال المصابين بالثلاسيميا.
ألفا ثلاسيميا الصغرى
في حالة ألفا ، يمكن تصنيف الثلاسيميا كنوع ثانوي إذا كان هناك جينان مفقودان في تكوين سلاسل ألفا في الهيموجلوبين. في ظل الظروف العادية ، يجب أن يمتلك الجسم أربعة جينات لتشكيل سلسلة ألفا.
ثلاسيميا بيتا الصغرى
وفي الوقت نفسه ، فإن الجينات المطلوبة عادة لبناء سلاسل بيتا تصل إلى 2. إذا كان أحد الجينين المكونين لسلسلة بيتا يمثل مشكلة ، يتم تصنيف الحالة على أنها نوع ثانوي من الثلاسيميا.
2. الثلاسيميا الوسيطة
الثلاسيميا الوسيطة هي حالة يعاني فيها المريض من أعراض فقر دم متوسط الشدة.
وفقًا لطبيب الأسرة الأمريكية ، فإن مرضى الثلاسيميا ألفا من النوع الوسيط يفقدون 3 من جينات سلسلة ألفا الأربعة. وفي الوقت نفسه ، يحدث التلاسيميا بيتا الوسيط عندما يتلف اثنان من جينات سلسلة بيتا.
عادة ما يتم اكتشاف هذا المرض فقط عند الأطفال الأكبر سنًا. لا يحتاج معظم مرضى الثلاسيميا الوسيطة أيضًا إلى عمليات نقل دم منتظمة. لا يزال بإمكانهم أن يعيشوا حياة طبيعية كمريض مصاب بالثلاسيميا الصغرى.
3. الثلاسيميا الكبرى
يرتبط مرض الثلاسيميا الكبرى بعدد الجينات التي تعاني من مشاكل في تكوين سلاسل ألفا وبيتا في الدم. ومع ذلك ، فإن الاختلاف اللافت للنظر عن هذا النوع من الثلاسيميا مع الأنواع الثانوية والوسيطة هو ظهور أعراض الثلاسيميا التي تميل إلى أن تكون أكثر حدة.
الثلاسيميا ألفا ميجور
في ثلاسيميا ألفا الكبرى ، يبلغ عدد الجينات المعيبة 3 من 4 ، أو حتى جميعها. مع وجود الكثير من الجينات المخطئة ، يمكن أن تؤدي الحالة إلى مضاعفات مميتة.
ويسمى أيضًا النوع الرئيسي من الثلاسيميا الذي يحدث في سلسلة ألفا موه الجنين أو متلازمة هب بارت. وفقًا لموقع المعهد الوطني للقلب والرئة والدم ، فإن معظم الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يموتون قبل الولادة ( ميت ) أو بعد الولادة بقليل.
ثلاسيميا بيتا الكبرى
وفي الوقت نفسه ، لا يختلف كثيرًا عن سلسلة ألفا ، يحدث النوع الرئيسي من الثلاسيميا بيتا أيضًا عندما تواجه جميع الجينات المكونة لسلسلة بيتا مشاكل. تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم فقر الدم في كولي ، وتظهر أعراض أكثر حدة لفقر الدم.
عادة ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الشديدة من قبل الطبيب في عمر سنتين. قد يعاني المرضى من أعراض فقر الدم الشديد مصحوبة بالأعراض التالية:
- تبدو شاحبة
- التهابات متكررة
- قلة الشهية
- اليرقان (اصفرار مقل العيون والجلد)
- تضخم أعضاء الجسم
إذا لاحظت بعض علامات وأعراض مرض الثلاسيميا الكبرى لدى طفلك أو طفلك ، أخبر طبيبك على الفور. قد تتم إحالة المريض إلى أخصائي أمراض الدم (أخصائي أمراض الدم) ويطلب منه إجراء عمليات نقل دم منتظمة.
ما هي المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا مرض يصعب علاجه. ومع ذلك ، يمكن أن يقلل علاج الثلاسيميا المتاح حاليًا من خطر حدوث مضاعفات وأعراض.
فيما يلي بعض المضاعفات التي قد تحدث لمرض الثلاسيميا:
- الحديد الزائد. يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم ، إما من المرض نفسه أو من عمليات نقل الدم. يمكن أن يؤدي الإفراط في تناول الحديد إلى تلف القلب والكبد ونظام الغدد الصماء ، والذي يتضمن الغدد التي تفرز الهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.
- عدوى. يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من زيادة خطر الإصابة بالعدوى. هذا صحيح بشكل خاص إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال.
في حالات الثلاسيميا الشديدة أو الشديدة ، قد تحدث المضاعفات التالية:
- تشوه العظام. يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تمدد نخاع العظام ، مما يؤدي إلى اتساع عظامك. هذا يمكن أن يؤدي إلى بنية عظام غير طبيعية ، خاصة في الوجه والجمجمة. يؤدي توسع نخاع العظم أيضًا إلى جعل العظام رقيقة وهشة ، مما يزيد من فرصة الإصابة بالكسور.
- تضخم الطحال (تضخم الطحال). يساعد الطحال الجسم على محاربة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها ، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء ، مما يجعل الطحال يعمل بجهد أكبر من المعتاد ، مما يؤدي إلى تضخم الطحال. يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم ، ويمكن أن يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة. إذا نما الطحال بشكل كبير جدًا ، فقد تحتاج إلى إزالته.
- معدل النمو يتباطأ. يمكن أن يتسبب فقر الدم في إبطاء نمو الطفل. قد يتأخر البلوغ أيضًا عند الأطفال المصابين بالثلاسيميا.
- مشاكل قلبية. قد تترافق مشاكل القلب ، مثل قصور القلب الاحتقاني واضطراب نظم القلب (عدم انتظام ضربات القلب) ، مع الثلاسيميا الشديدة.
