منذ بعض الوقت ، صُدمت البلاد بخبر وفاة الطفل الصغير آدم فابومي عن عمر يناهز 7 أشهر فقط بسبب مرضه. من المعروف أن آدم فابومي مصاب بالتثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو. فيما يلي معلومات كاملة عن هذا المرض النادر.
ما هو التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)؟
التثلث الصبغي هو شذوذ في الكروموسومات يتسبب في حصول الشخص على ثلاث نسخ من الكروموسوم. في الإنسان الطبيعي السليم ، يجب أن يكون هناك نسختان فقط من الكروموسوم. التثلث الصبغي هو حالة وراثية. أي أن هذا الاضطراب لا يمكن الحصول عليه إلا من وراثة الوالدين.
يتم تمييز الكروموسومات نفسها بالأرقام. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة داون بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي على الكروموسوم رقم 21 (التثلث الصبغي 21). يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من خلل في الكروموسوم 13. لهذا السبب تُعرف متلازمة باتو أيضًا باسم التثلث الصبغي 13.
متلازمة باتو هي اضطراب كروموسومي نادر يصيب واحدًا تقريبًا من كل 8000-12000 ولادة حية. يؤثر هذا الشذوذ الكروموسومي على كل جهاز عضو في الجسم تقريبًا ، مما لا يعيق نمو الطفل وعملية نموه فحسب ، بل يهدد الحياة أيضًا. يموت العديد من الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 13 في غضون أيام قليلة أو خلال الأسبوع الأول من حياتهم. فقط خمسة إلى 10 في المائة من الأطفال المصابين بهذه الحالة يتخطون السنة الأولى.
علامات وأعراض التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)
تتضمن بعض العلامات والأعراض التي يمكن رؤيتها عند الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 ما يلي:
- رأس صغير بجبهة مسطحة.
- الأنف أوسع وأكثر استدارة.
- تكون الآذان أقل في موضعها وقد تتشكل بشكل غير طبيعي.
- يمكن أن تحدث عيوب في العين
- الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق
- فروة الرأس التي يصعب إزالتها (اللثة اللاستيكية)
- المشاكل الهيكلية والوظيفية للدماغ
- عيوب القلب الخلقية
- أصابع اليدين والقدمين الزائدة (متعددة الأصابع)
- كيس متصل بالبطن في منطقة الحبل السري (السرة) ، والذي يحتوي على العديد من أعضاء البطن.
- السنسنة المشقوقة.
- تشوهات الرحم أو الخصيتين.
قد يزداد خطر إصابة طفلك بالتثلث الصبغي 13 إذا أصبحت حاملاً في سن أكبر
تمامًا مثل مخاطر العيوب الخلقية والتشوهات الأخرى ، يمكن أن يزداد خطر إصابة الطفل المحتمل بمتلازمة باتو إذا كان عمر الأم أثناء الحمل يزيد عن 30 عامًا. تشير عدد من الدراسات إلى أن خطر الإصابة بمتلازمة باتو أكثر عرضة للإصابة بالنساء الحوامل في سن 32 عامًا. ومع ذلك ، فإن علاقة السبب والنتيجة غير معروفة على وجه اليقين.
يزداد أيضًا خطر إصابة طفل لاحق بالتثلث الصبغي 13 إذا أنجبت الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة باتو من حمل سابق. ومع ذلك ، فإن الاحتمال ضئيل (حوالي 1 بالمائة فقط).
كيف يتم تشخيص التثلث الصبغي 13؟
يمكن للأطباء تشخيص التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) من خلال الموجات فوق الصوتية الروتينية أثناء الحمل. ومع ذلك ، لا يمكن ضمان دقة نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية بنسبة 100٪. والسبب هو أنه لا يمكن الكشف عن جميع التشوهات بوضوح في الموجات فوق الصوتية. علاوة على ذلك ، يمكن الخلط بين الاضطرابات الناجمة عن التثلث الصبغي 13 والاضطرابات أو الأمراض الأخرى. بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية ، يمكن أيضًا اكتشاف تشوهات الكروموسومات قبل الولادة باستخدام تقنية سحب السائل الأمنيوسي. أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).
لتجنب الأشياء غير المرغوب فيها ، يجب أن تخضع الأمهات الحوامل أولاً لاختبار جيني قبل التخطيط للحمل لاكتشاف أي تشوهات محتملة قد تحدث مبكرًا.
بالدوار بعد أن أصبح أحد الوالدين؟
تعال وانضم إلى مجتمع الأبوة وابحث عن قصص من الآباء الآخرين. انت لست وحدك!
