البلوغ أو البلوغ هي فترة انتقالية يمر بها عادة كل طفل يكبر. هذه الفترة مهمة لأن العديد من التغييرات تحدث في الإنسان ، جسديًا ونفسيًا. ومع ذلك ، فقد تبين أنه ليس كل الأطفال سوف يعانون من سن البلوغ بسبب اضطراب وراثي ، مثل متلازمة كالمان. فيما يلي خصوصيات وعموميات هذه الحالة الوراثية النادرة.
ما هي متلازمة كالمان؟
تم اقتراح مجموعة من الاضطرابات في هذا المرض لأول مرة من قبل عالم الوراثة المسمى فرانز جوزيف كالمان في عام 1944. متلازمة كالمان هي مرض تسببه الطفرات الجينية التي تنطوي على اضطرابات الهرمونات الإنجابية المصحوبة باضطرابات حاسة الشم. تشير التقديرات إلى أن المرض يحدث في واحد من كل 50000 إلى 100000 شخص.
أعراض وعلامات متلازمة كالمان سيندروم
لا أو بلوغ متأخر
لأن هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على كل من الأولاد والبنات ، فإن الأعراض السريرية تعتمد على جنس الطفل المصاب. في متلازمة كالمان ، يحدث اضطراب في إنتاج الهرمونات في أجزاء معينة من الدماغ حيث تكون هذه الهرمونات مفيدة في تحفيز إنتاج الهرمونات الجنسية من الخصيتين (التستوستيرون) أو المبيضين (الإستروجين والبروجسترون).
نتيجة لذلك ، تعاني مستويات هرمون التستوستيرون لدى الرجال وكذلك هرمون الاستروجين والبروجسترون لدى النساء من انخفاض في الكمية في الجسم. حدث فشل النمو الجنسي الثانوي في كل جنس ، بما في ذلك ضعف وظيفة إنتاج الحيوانات المنوية لدى الرجال وضعف نمو الثدي والحيض عند النساء. علاوة على ذلك ، سيؤدي ذلك إلى ظهور العقم أو العقم عند الطفل عندما يكبر.
فقد حاسة الشم
فقدان الشم هو عدم قدرة الأعصاب الشمية على إدراك محفزات الرائحة ، بحيث لا يستطيع الشخص التمييز بين الروائح المختلفة. في متلازمة كالمان ، يوجد اضطراب في منطقة الدماغ التي تعمل على إنتاج الهرمونات الجنسية وكذلك لتلقي ومعالجة أنواع مختلفة من الروائح. نتيجة لذلك ، يعاني المصابون أيضًا من حاسة الشم.
اضطرابات أخرى
بالإضافة إلى العَرَضَين الرئيسيين المذكورين أعلاه ، يمكن أحيانًا العثور على بعض الاضطرابات الأخرى لدى المرضى. تشمل هذه الاضطرابات تكوين الكلى غير الكامل ، والشفة الأرنبية ، وفقدان السمع ، وتشوهات الأسنان.
كيف نعالج هذا المرض؟
بسبب اضطراب مستويات الهرمون في متلازمة كالمان ، فإن العلاج الرئيسي لهذا المرض هو العلاج بالهرمونات البديلة.العلاج بالهرمونات البديلة). اعتمادًا على عمر الشخص عند التشخيص ، يتم تعديل مقدار الهرمون البديل وفقًا لمستويات الهرمون الجنسي الطبيعية لتلك الفئة العمرية.
يتم إجراء هذا العلاج على المدى الطويل من أجل خلق توازن في مستويات الهرمونات الجنسية في جسم الطفل. تم تصميم العلاجات الأخرى وفقًا للأعراض التي تظهر ويشعر بها المريض.
ماذا عن متوسط العمر المتوقع؟
يعاني مرضى متلازمة كالمان من ارتفاع متوسط العمر المتوقع ، ويمكن للمريض العادي البقاء على قيد الحياة حتى سن الشيخوخة. ومع ذلك ، يعتمد المرضى عادة على العلاج الهرموني طويل الأمد بتكلفة كبيرة من أجل العيش مثل الآخرين بشكل عام.
بالدوار بعد أن أصبح أحد الوالدين؟
تعال وانضم إلى مجتمع الأبوة وابحث عن قصص من الآباء الآخرين. انت لست وحدك!
