بعد الأكل ، قد تتوقع أن تشعر بالشبع. ومع ذلك ، ليس هذا هو الحال إذا تم تشخيصك باضطراب وراثي يعرف باسم متلازمة برادر ويلي. هذا الاضطراب ، الذي يصعب نطق اسمه الطبي ، يتسبب في شعور الشخص بالجوع في كثير من الأحيان على الرغم من أنه قد أكل كثيرًا. إليك كل المعلومات التي تحتاج لمعرفتها حول متلازمة برادر ويلي.
ما هي متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي اضطراب وراثي يؤثر على شهية الشخص ونموه واستقلابه ، بالإضافة إلى الوظيفة والسلوك الإدراكي. يتميز المتلازمة بانخفاض توتر العضلات (تقلصات عضلية ضعيفة) ، وقصر القامة بسبب عدم الحصول على ما يكفي من هرمون النمو ، والإعاقات المعرفية ، والمشاكل السلوكية ، وبطء التمثيل الغذائي الذي يمكن أن يجعله يشعر بالجوع في كثير من الأحيان ولكنه لا يشعر بالشبع أبدًا.
يمكن أن تؤدي الشكاوى من الجوع المتكرر غير المنضبط - سواء عن طريق تقييد الوصول إلى الطعام والعلاج وإدارة الوزن والأدوية - إلى الإفراط في تناول الطعام وتؤدي إلى السمنة التي يمكن أن تكون مميتة.
تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من بين 12000 إلى 15000 شخص في العالم مصاب بمتلازمة برادر ويلي. يمكن أن تحدث المتلازمة في أي عائلة ، ذكورًا وإناثًا ، وفي جميع الأجناس حول العالم. ولكن على الرغم من اعتبارها اضطرابًا نادرًا ، فإن المتلازمة هي واحدة من أكثر أنواع اضطرابات الأكل شيوعًا وهي السبب الجيني الأكثر شيوعًا للسمنة حتى الآن.
ما الذي يسبب اضطراب الجوع المتكرر؟
لا يوجد سبب معروف لمتلازمة برادر ويلي. ومع ذلك ، فإن اضطراب الأكل هذا هو طفرة جينية تحدث في وقت الحمل أو بالقرب منه لأسباب غير معروفة. يوجد 46 كروموسومًا في جسم الإنسان الطبيعي ، لكن متلازمة برادر ويلي تحدث دائمًا بسبب طفرة في الكروموسوم الخامس عشر الذي ينتقل من الأب.
تتسبب هذه الطفرة في فقدان حوالي سبعة جينات على الكروموسوم أو عدم التعبير عنها بشكل كامل. يلعب هذا الكروموسوم المشتق من الأب دورًا في تنظيم الشهية والإحساس بالجوع والشبع. لذلك ، يمكن أن يتسبب النقص الجيني أو العيب الناتج عن طفرة في أن يشعر الشخص بالجوع في كثير من الأحيان دون الشعور بالشبع.
يمكن أيضًا الحصول على متلازمة برادر ويلي بعد الولادة إذا تضرر جزء ما تحت المهاد من الدماغ بسبب الإصابة أو الجراحة.
ما هي علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي؟
يمكن أن تختلف أعراض متلازمة برادر ويلي من شخص لآخر ويمكن أن تتغير مع تقدم العمر.
علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي عند الأطفال حديثي الولادة ، وتشمل:
- له خصائص وجه خاصة - العيون الصغيرة جدًا تشبه اللوز ، والجبهة صغيرة جدًا والشفة العليا تبدو رقيقة.
- ضعف منعكس المص - بسبب الكتلة العضلية غير الكاملة مما يجعل من الصعب الرضاعة الطبيعية.
- معدل استجابة منخفض - يتميز بصعوبة الاستيقاظ من النوم وانخفاض البكاء.
- نقص التوتر - يتميز بانخفاض كتلة العضلات أو أن جسم الطفل رقيق للغاية عند اللمس.
- نمو الأعضاء التناسلية غير المكتمل - يسهل اكتشافه عند الذكور لأن القضيب وكيس الصفن صغيرين جدًا أو الخصيتين لا تنزلان من تجويف البطن ، بينما تظهر الأعضاء التناسلية عند الإناث مثل البظر والشفرين صغيرة جدًا.
علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي لدى الأطفال من خلال البالغين ، وتشمل:
يمكن اكتشاف الأعراض الأخرى فقط عندما يدخل المريض سن الأطفال ويستمر طوال حياته. هذا يتسبب في علاج متلازمة برادر ويلي بشكل مناسب.
- الإفراط في الأكل واكتساب الوزن السريع - يمكن أن يبدأ في وقت مبكر من عمر عامين ويجعل الطفل يشعر بالجوع طوال الوقت. يمكن أن تحدث أنماط الأكل غير الطبيعية مثل تناول الطعام النيء لأشياء لا ينبغي أكلها. يعاني الشخص المصاب بمتلازمة برادر ويلي من خطر الإصابة بالسمنة ومضاعفاتها مثل مرض السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية وتوقف التنفس أثناء النوم وأمراض الكبد.
- قصور الغدد التناسلية - يتميز بإنتاج هرمونات جنسية قليلة جدًا بحيث لا يتعرضون للتطور الجنسي والجسدي الطبيعي ، والبلوغ المتأخر والعقم.
- النمو والنمو البدني غير المناسبين - يتميز بقصر الطول في مرحلة البلوغ ، وقلة العضلات وزيادة الدهون في الجسم.
- ضعف الإدراك - مثل صعوبة التفكير وحل المشكلات. حتى بدون وجود ضعف كبير في التعلم من ضعف الإدراك ، لا يزال من الممكن أن يعاني المصابون به.
- الإعاقة الحركية - تكون القدرة على المشي والوقوف والجلوس عند الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي أبطأ من الأطفال الآخرين في سنهم.
- يمكن أن تحدث اضطرابات النطق مثل صعوبة نطق الكلمات والتعبير حتى مرحلة البلوغ.
- الاضطرابات السلوكية - مثل إظهار العناد والتهيج وصعوبة التحكم في المشاعر عندما لا يحصلون على الطعام الذي يريدونه. كما أنهم يميلون إلى أن يكون لديهم أنماط سلوك متكررة قهرية.
- الخصائص الجسدية الأخرى - أن تكون الأيدي والأقدام صغيرة جدًا ، وانحناء العمود الفقري (الجنف) ، واضطرابات الخصر ، واضطرابات الغدد اللعابية ، وضعف الرؤية ، وتحمل عالٍ للألم ، والجلد ، والشعر والعينين يميلون إلى الشحوب. اللون
يكون هل يمكن الشفاء من متلازمة برادر ويلي؟
لا يمكن الوقاية من متلازمة برادر ويلي والشفاء التام منها. ومع ذلك ، يمكن السيطرة على الأعراض إذا تم تشخيصها في أقرب وقت ممكن. يمكن التعرف على متلازمة برادر ويلي والتمييز بينها وبين الاضطرابات الوراثية الأخرى مثل متلازمة داون بناءً على تاريخ الأعراض لدى الشخص.
يمكن إجراء الاكتشاف المبكر عندما يظهر على المولود أعراض نقص التوتر لسبب غير معروف وإذا كان الطفل يعاني من ردود أفعال ضعيفة أثناء الرضاعة الطبيعية. يتطلب تأكيد التشخيص اختبار مثيلة الحمض النووي و تهجين الفلورسنت في الموقع (FISH) للكشف عن الاضطرابات الوراثية.
إذا كان سبب جوعك المتكرر بسبب متلازمة برادر ويلي بعد اختباره في معمل المستشفى ، فسوف ينصحك طبيبك بأخذ العلاج الهرموني لتعظيم إفراز هرمونات النمو والنمو الجنسي لتنمية الأعضاء التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، فأنت بحاجة أيضًا إلى نظام غذائي صارم للتحكم في الشهية وتناول السعرات الحرارية. هناك حاجة أيضًا إلى العلاج الاجتماعي والمهني بالإضافة إلى علاج الصحة العقلية لإعدادك للتواصل الاجتماعي في بيئة أكثر راحة.
بالدوار بعد أن أصبح أحد الوالدين؟
تعال وانضم إلى مجتمع الأبوة وابحث عن قصص من الآباء الآخرين. انت لست وحدك!
