تحدث عمليات التمثيل الغذائي لتغيير المدخول المستهلك إلى مواد مختلفة تجعل الجسم يعمل. إذا لم تتم هذه العملية بسلاسة ، فسوف يعاني الشخص من حالة اضطراب أو مرض استقلابي.
يمكن لأي شخص أن يعاني من مشاكل في التمثيل الغذائي. يمكن أن تظهر هذه الحالة بأشكال مختلفة بتأثيرات مختلفة. ما هو اضطراب التمثيل الغذائي وكيف يؤثر على الجسم؟
التعرف على الاضطرابات الأيضية
الاضطرابات الأيضية هي الحالات التي يخضع فيها الجسم لعمليات كيميائية غير طبيعية. تتداخل هذه العملية الكيميائية مع عمليات التمثيل الغذائي الطبيعية بحيث لا يحصل الجسم على الكمية المناسبة من المواد الأساسية.
يحتوي الطعام الذي تتناوله على الكربوهيدرات والبروتين والدهون ومختلف العناصر الغذائية الأخرى. بعد امتصاصها في الأمعاء الدقيقة ونقلها الدم إلى خلايا الجسم ، ستخضع هذه العناصر الغذائية لعملية كيميائية تُعرف باسم التمثيل الغذائي.
على سبيل المثال ، يستطيع جسمك تحطيم البروتين إلى أحماض أمينية ضرورية لصحة العضلات والأنسجة. ومع ذلك ، يتسبب مرض التمثيل الغذائي في زيادة الكمية أو حتى أقل من احتياجات خلايا الجسم.
في حالات أخرى ، يحتاج الدماغ إلى معادن مثل الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم لنقل الإشارات العصبية. بسبب اضطرابات التمثيل الغذائي ، لا يستطيع الجسم استخدام هذه المعادن حتى يكون هناك مرض في الأعصاب.
هناك أشكال عديدة لاضطرابات التمثيل الغذائي. فيما يلي بعض الأشكال الأكثر شيوعًا.
- يوجد تفاعل كيميائي غير طبيعي يتداخل مع التمثيل الغذائي الطبيعي.
- نقص الإنزيمات أو الفيتامينات الضرورية للتفاعلات الكيميائية في الجسم.
- تشوهات أو أمراض في البنكرياس أو الكبد (الكبد) أو الغدد الصماء أو الأعضاء الأخرى التي تلعب دورًا في عملية التمثيل الغذائي.
- نقص بعض العناصر الغذائية.
أسباب الاضطرابات الأيضية
تحدث أمراض التمثيل الغذائي عادة بسبب اضطرابات أو توقف بعض وظائف الأعضاء. قد تكون هذه الحالة ناتجة عن نقص الهرمونات والإنزيمات المهمة ، أو الاستهلاك المفرط لبعض الأطعمة ، أو العوامل الوراثية.
في الواقع ، هناك مئات الأنواع من مشاكل التمثيل الغذائي التي تنشأ من طفرات في عدة جينات في جسم الإنسان. تؤدي هذه الطفرات إلى مجموعة من الحالات المعروفة باسم الاضطرابات الأيضية الموروثة ( أخطاء فطرية في التمثيل الغذائي / IEM).
يمكن أن تنتقل الطفرات في العائلات من جيل إلى جيل. وفقًا للمعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة ، فإن بعض المجموعات الإثنية والعرقية معرضة بشكل أكبر لخطر نقل هذه الطفرة إلى الجيل التالي.
يمكن اكتشاف عدة أنواع من اضطرابات التمثيل الغذائي من خلال: تحري روتين بعد الولادة. ومع ذلك ، يتم تشخيص البعض حديثًا في مرحلة الطفولة أو عندما تظهر الأعراض على البالغين.
أنواع مختلفة من اضطرابات التمثيل الغذائي
من بين الأنواع العديدة لاضطرابات التمثيل الغذائي ، فيما يلي بعض أكثرها شيوعًا.
1. داء السكري من النوع 1 و 2
داء السكري هو مشكلة استقلابية تحدث غالبًا. يؤدي وجود اضطرابات في هرمون الأنسولين إلى تغيرات في مستويات السكر في الدم لا يمكن السيطرة عليها. نتيجة لذلك ، يواجه الجسم خطر الإصابة بمضاعفات خطيرة لمرض السكري.
فيما يلي الاختلافات بين نوعي داء السكري.
- مرض السكر النوع 1. تدمر الخلايا التائية في الجهاز المناعي خلايا بيتا في البنكرياس بحيث لا تعود قادرة على إنتاج الأنسولين.
- داء السكري من النوع 2. لا يستطيع الجسم الاستجابة للأنسولين بشكل صحيح بحيث تتجاوز مستويات السكر في الدم الحدود الطبيعية.
2. مرض جوشر
هذا الاضطراب الأيضي يجعل الجسم غير قادر على هضم أنواع معينة من الدهون بشكل صحيح. تتراكم الدهون في النهاية وتسبب تورم الكبد ونخاع العظام وأنسجة العظام والطحال.
إذا تُرك مرض جوشر دون علاج ، يمكن أن يسبب مضاعفات في شكل تشوهات هيكلية ، واضطرابات في الدم ، وتأخر في النمو لدى الأطفال. يمكن أن يزيد هذا المرض أيضًا من خطر الإصابة بسرطان الدم ويكون قاتلًا في الحالات الشديدة.
3. داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي
داء ترسب الأصبغة الدموية هو حالة يخزن فيها الجسم الحديد الزائد في عدة أعضاء. يمكن أن يؤدي تراكم الحديد إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الكبد وتليف الكبد والسكري وضعف وظائف القلب.
يتميز هذا الاضطراب الأيضي بآلام المفاصل وفقدان الوزن وتغير لون الجلد إلى الرمادي. يحتاج المرضى إلى الخضوع للأدوية وتغييرات في النظام الغذائي لتقليل مستويات الحديد في دمائهم.
4. سوء امتصاص الجلوكوز والجلاكتوز
يتميز هذا المرض بوجود خطأ في توصيل الجلوكوز والجلاكتوز إلى جدار المعدة مما يسبب الجفاف والإسهال. السبب هو طفرة جينية SCL5A1 وهو المسؤول عن إنتاج البروتين لحمل السكرين.
يمكنك التحكم في الأعراض عن طريق الحد من استهلاك الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز والسكروز والجلوكوز. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحتاج إلى استخدام محليات أخرى مثل الفركتوز لفترة من الوقت.
5. بيلة فينيل كيتون (PKU)
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي مرض استقلابي وراثي يتسبب في تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في الجسم. تشمل علامات بيلة الفينيل كيتون رائحة الفم الكريهة ، والأكزيما ، وصغر حجم الرأس ، والتخلف العقلي ، وضعف النمو.
من المفترض أن يحتوي الجسم على بروتين خاص لتكسير الفينيل ألانين. ومع ذلك ، فإن الطفرات في جينات معينة تتداخل مع تكوينها. للتغلب على هذا ، تحتاج إلى الحد من الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين مثل الحليب والبيض والجبن والمكسرات.
6. مرض بول شراب القيقب (MSUD)
يتداخل MSUD مع استقلاب عدة أنواع من الأحماض الأمينية ، مما يتسبب في تلف الأعصاب السريع. عند الأطفال الصغار ، يسبب هذا المرض أعراضًا نموذجية في شكل تغيير في رائحة البول إلى شراب القيقب الحلو.
ينشأ هذا الاضطراب الأيضي من طفرات في ثلاثة جينات تشكل بروتينات خاصة لتفكيك الأحماض الأمينية: ليسين ، إيزولوسين ، وفالين. بدون هذا البروتين ، تتراكم الأحماض الأمينية في الجسم وتسبب عددًا من الأعراض.
مشاكل التمثيل الغذائي هي حالات نادرة ومعقدة. معظمها ناتج عن عوامل وراثية وأسباب أخرى غير معروفة.
إذا واجهت أعراضًا ، فاستشر طبيبك للحصول على العلاج المناسب.
