الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يجعل الجسم غير قادر على إنتاج الهيموغلوبين (خضاب الدم). نتيجة لذلك ، سوف يعانون من فقر الدم. والسؤال الذي يطرح في كثير من الأحيان هو: هل يمكن الشفاء من هذا المرض؟ إذا كان الأمر كذلك ، فما هي خيارات العلاج أو الأدوية لمرضى الثلاسيميا؟
هل يمكن علاج مرض الثلاسيميا؟
سبب مرض الثلاسيميا هو طفرة جينية في الجسم. هذا يعني أن الشخص المولود في عائلة تحمل هذا الجين المتحور معرض لخطر كبير للإصابة بمرض الثلاسيميا.
إذن ، لأن هذا مرض وراثي ، هل يمكن الشفاء من مرض الثلاسيميا؟
الجواب بالطبع يمكنك ذلك. ومع ذلك ، فإن الاختيار محدود للغاية وينطوي على مخاطر عالية.
حتى الآن ، العلاج الوحيد القادر على علاج الثلاسيميا هو زرع نخاع العظم.
لسوء الحظ ، ليس من السهل العثور على متبرع مناسب بنخاع العظام. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء زراعة النخاع العظمي (BMT /زراعة نخاع العظام) لا يزال يعتبر محفوفًا بالمخاطر.
وفقًا لموقع الويب الوطني لأمراض القلب والرئة والدم ، لا يزال الخبراء يبحثون عن علاجات أخرى قد تكون قادرة على علاج مرض الثلاسيميا وعلاجه.
على سبيل المثال ، من الممكن أن تكون هناك في المستقبل تقنية قادرة على إدخال جينات الهيموجلوبين الطبيعية في الخلايا الجذعية في نخاع العظام.
بهذه الطريقة ، من المتوقع أن يكون جسم المصابين بالثلاسيميا قادرين على إنتاج خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين.
يدرس الباحثون أيضًا طرقًا لتحفيز قدرة الشخص على إنتاج الهيموجلوبين الجنيني بعد الولادة.
يوجد هذا النوع من الهيموجلوبين في الأجنة وحديثي الولادة. بعد الولادة ، يتحول الجسم إلى إنتاج الهيموجلوبين البالغ.
قد يؤدي صنع المزيد من الهيموجلوبين الجنيني إلى تعويض نقص الهيموجلوبين الصحي للبالغين.
ما هي العلاجات المتاحة لمرض الثلاسيميا؟
يعتمد العلاج على نوع الثلاسيميا وشدة حالة كل مريض.
عادة ما يظهر الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى ، ألفا وبيتا ، أعراض خفيفة فقط من مرض الثلاسيميا ، أو حتى لا تظهر عليهم أعراض على الإطلاق.
قد يحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى القليل من العلاج أو لا يحتاجون إلى علاج على الإطلاق.
بالنسبة لحالات الثلاسيميا الشديدة أو الخفيفة ، يوصي الأطباء بثلاثة أنواع من العلاج القياسي ، وهي عمليات نقل الدم ، وعلاج استخلاب الحديد ( العلاج باستخلاب الحديد ) ومكملات حمض الفوليك.
يتم استخدام العلاجات الأخرى التي تم تطويرها أو في طور الاختبار بشكل أقل.
خيارات علاج الثلاسيميا
فيما يلي بعض خيارات العلاج التي يمكن أن يقوم بها الأشخاص المصابون بالثلاسيميا.
1. نقل الدم
عمليات نقل خلايا الدم الحمراء هي الدعامة الأساسية لعلاج الأشخاص المصابين بالثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة.
يمكن أن يزيد هذا العلاج من عدد خلايا الدم الحمراء السليمة مع الهيموجلوبين الطبيعي.
أثناء نقل الدم ، تُستخدم إبرة لإدخال حقنة وريدية (IV) في أحد الأوعية الدموية ، حتى يدخل الدم السليم إلى الجسم.
تستغرق هذه العملية عادة من 1-4 ساعات. تدوم خلايا الدم الحمراء حوالي 120 يومًا فقط.
لذلك ، قد تحتاج إلى عمليات نقل دم متكررة للحفاظ على إمدادات صحية من خلايا الدم الحمراء.
بالنسبة للأشخاص المصابين بمرض الهيموغلوبين H أو بيتا ثلاسيميا الوسيطة ، قد تحتاج إلى نقل الدم في ظل ظروف معينة.
على سبيل المثال ، عند إصابتك بعدوى أو مرض آخر ، أو عندما يكون لديك فقر دم شديد يسبب الإرهاق.
بالنسبة للأشخاص المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر الدم في كولي) ، قد تحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة (كل 2-4 أسابيع).
سيساعدك هذا النقل في الحفاظ على المستويات الطبيعية للهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء.
يمكن أن تساعدك عمليات نقل الدم على الشعور بالتحسن والاستمتاع بالأنشطة اليومية والعيش حياة طبيعية.
على الرغم من أن هذا العلاج مفيد جدًا لسلامة الحياة ، إلا أنه مكلف للغاية وينطوي على مخاطر نقل العدوى والفيروسات (مثل التهاب الكبد).
ومع ذلك ، فإن خطر العدوى وانتقال الفيروس منخفض جدًا في الولايات المتحدة لأنه يخضع لفحص الدم الصارم.
2. العلاج باستخلاب الحديد
الهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء هو بروتين غني بالحديد.
من خلال عمليات النقل المنتظمة ، سيتراكم الحديد في الدم في أعضاء معينة ، مثل الكبد والقلب والأعضاء الأخرى.
هذه الحالة تسمى الحديد الزائد أو الحديد الزائد .
لمنع هذا الضرر ، يستخدم الأطباء العلاج بالاستخلاب لإزالة الحديد الزائد من الجسم.
العقاقير الرئيسية المستخدمة في العلاج باستخلاب الحديد للثلاسيميا هما:
ديفوروكسامين
الديفيروكسامين هو دواء للثلاسيميا في صورة سائلة يُعطى ببطء تحت الجلد ، عادة من خلال مضخة صغيرة محمولة تُستخدم طوال الليل.
يستغرق علاج هذا النوع من الثلاسيميا وقتًا ويكون مؤلمًا بعض الشيء. الآثار الجانبية لهذا الدواء في مرضى الثلاسيميا هي ضعف البصر والسمع.
ديفيراسيروكس
Deferasirox هو حبة تؤخذ مرة واحدة في اليوم. الآثار الجانبية لعقار الثلاسيميا هي الصداع والغثيان (عدم الراحة في المعدة) والقيء والإسهال وآلام المفاصل والتعب.
3. مكملات حمض الفوليك
حمض الفوليك هو نوع من فيتامين ب الذي يلعب دورًا في تكوين خلايا الدم الحمراء السليمة.
يوصي الأطباء بمكملات حمض الفوليك بالإضافة إلى أدوية نقل الدم و / أو العلاج باستخلاب الحديد.
4. زرع الدم ونخاع العظام
تم بالفعل تطوير علاج مرض الثلاسيميا من خلال مرحلة الاختبار.
ومع ذلك ، بالنسبة لإندونيسيا نفسها ، فإن زرع نخاع العظام المعروف أيضًا باسم BMT (زرع نخاع العظام) أقل شيوعًا.
يتم إجراء عمليات زرع الخلايا الجذعية في الدم والنخاع لاستبدال الخلايا الجذعية التالفة بخلايا سليمة من متبرع.
الخلايا الجذعية (الخلايا الجذعية) هي خلايا في نخاع العظام تلعب دورًا في إنتاج خلايا الدم الحمراء وأنواع أخرى من خلايا الدم.
زرع الخلايا الجذعية هو العلاج الوحيد الذي يمكن أن يشفي من مرض الثلاسيميا.
ومع ذلك ، لا يتمكن سوى عدد قليل من المرضى المصابين بالثلاسيميا الشديدة من العثور على متبرع مناسب.
يسمح العلاج الحالي لمرضى الثلاسيميا المتوسطة والشديدة بالعيش لفترة أطول. ومع ذلك ، يتعين عليهم مواجهة مضاعفات مرض الثلاسيميا التي قد تحدث من وقت لآخر.
جزء مهم من علاج مرض الثلاسيميا هو علاج مضاعفاته.
قد تكون هناك حاجة إلى علاج المضاعفات لعلاج مشاكل القلب أو أمراض الكبد والالتهابات وهشاشة العظام وغيرها من المشاكل الصحية.
