تعريف
ما هو النمط النووي الكروموسومي؟
تستخدم الأنماط الكروموسومية لفحص بنية كروموسومات الشخص لتحديد ما إذا كانت هناك أمراض وراثية مرتبطة بالكروموسومات.
تتكون المجموعة الطبيعية من الكروموسومات من 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج من الكروموسومات الجنسية (XY للذكور و XX للإناث). يمكن أن تحدث التغييرات في الكروموسومات إما بسبب الخلقية أو المكتسبة لاحقًا. يمكن أن تسبب التغييرات في عدد الكروموسومات وهيكلها وترتيبها وحجمها تشوهات وأمراض مختلفة. تشمل تشوهات الكروموسومات الشائعة الازدواجية أو الحذف أو الانتقال أو الانقلاب أو إعادة ترتيب الجينات على الكروموسومات.
متى يجب أن أخضع للنمط النووي الكروموسومي؟
هذا الاختبار مفيد لتقييم وتشخيص العيوب الخلقية. كمثال:
- التأخر العقلي
- قصور الغدد التناسلية
- انقطاع الطمث الأولي
- الأعضاء التناسلية التي لا تكون ذكورية أو أنثى بشكل واضح
- ابيضاض الدم النخاعي المزمن (ابيضاض الدم الحاد)
- الإجهاض والتشخيص السابق للولادة للأمراض الخلقية الخطيرة (خاصة في حالة النساء الحوامل اللائي لم يعدن صغيرات) مثل متلازمة تيرنر وكلينفلتر وداون واضطرابات وراثية أخرى. قد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات لتحديد سبب الإملاص أو الإجهاض.
